الأمراض الوراثية في الإنسان :

 الأمراض الوراثية في الإنسان :
تنتقل الأمراض الوراثية للأبناء عن طريق الجينات وقد يمكن لبعض الأمراض الخفيفة منها معالجتها وقد يصعب في الحالات الشديدة وقد تؤدي إلى الموت .

أقسام الأمراض الوراثية : قسمت إلى : ــ
1- الأمراض المندلية : وتقسم إلى :
أ) ـ أمراض وراثية سائدة مثل : زيادة الكوليسترول العائلي و الورم الليفي العصبي .
ب ) ـ أمراض وراثية متنحية مثل : مرض فقر الدم المنجلي ، مرض الثلاسيميا ( أنيميا البحر الأبيض المتوسط ) .
ج ) ـ أمراض وراثية مرتبطة بالجنس : هي الأمراض التي تكون جيناتها موجودة على الكروموسومات الجنسية مثل عمى الألوان و نزف الدم ( الهيموفيليا ) . وتحمل على الكروموسوم الجنسي X و Y ( قليل ) .

2- الأمراض الوراثية متعددة الأسباب :
هي أمراض تنشأ بسبب عوامل ( جينات ) وراثية بالإضافة إلى عوامل بيئية مختلفة : مثل مرض ( السكري ، التأخر العقلي ، الربو الشعبي ، ارتفاع ضغط الدم ، تصلب الشرايين ، الزهايمر ، باركنسون " الرعاش " ) .

3- الأمراض الناتجة عن التشوهات الصبغية ( الكروموسومية ) :
شذوذ في عدد الكروموسومات مثل متلازمة داون و متلازمة تيرنر و متلازمة كلاينفلتر .




1- مرض عمى الألوان Colour blindness :
هو عدم القدر على التمـيـيز بين الألوان خاصة اللونين الأحمر والأخضر . ( السبب خلل في شبكية العين ) .
علل : يكثر عند الذكور ويقل عند الإناث.
لأن الذكر يكفيه جين متنحي ( جين المرض ) حتى يكون يصاب بينما المرأة يجب أن تملك زوجاً من جينات المرض حتى تصاب بالمرض .

الجينات المسئولة عن ظهور مرض عمى الألوان: ( يستخدم أول حرفC) ) من أسم المرض رمز للجين )
1- جين متنحي ( جين المرض ) مسبب للمرض يرمز له بـ c يوجد على الكروموسوم الجنسي X ( علل ) .. لأنها صفة مرتبطة بالجنس .
2- جين سائد مسئول عن غيابه ( سليم ) يرمز له بـ C يوجد على الكروموسوم الجنسي X أيضاً .

التركيب الجيني لمرض عمى الألوان :
1- الرجل ( XY ) .. التركيب الجيني للرجل السليم ( CY ) أو مصاب ( cY).
2- المرأة ( XX ) .. التركيب الجيني المرأة السليمة ( CC ) أو ناقلة ( Cc ) أو مصابة ( cc ) .
مثال 1 : إذا حصل تزاوج بين رجل عادي غير مصاب بمرض عمى الألوان ، بامرأة مصابة بهذا المرض فما صفات الأبناء؟

رجل سليم ( XY ) مع امرأة مصابه بعمى الألوان ( XX )
CY cc

Y C c c



ذكر مصابcY أنثى ناقلة Cc ذكر مصابcY Cc أنثى ناقلة


س3 ص 175 : إذا تزوج رجل غير مصاب بمرض العمى اللوني ، بامرأة أبوها مصاب بهذا المرض ، فما احتمال إن يكون المولود الأول مصاباً بمرض العمى اللوني ؟

أب المرأة مصاب cY فسوف يورثc للمرأة فهنا احتمالين للمرأة :

الاحتمال الأول : ناقلة للمرض إذا أخذت جين سليم C من أمها .
الاحتمال الثاني : مصابة إذا أخذت جين مرضc من أمها .


في حالة الاحتمال الأول ( أي تكون الأم ناقلة ) :
يحتمل أن يكون الابن مصاب 50 % حسب ما تورثه له أمه جين مصاب c أو سليم C أما الأب سيورث له Y وهو خالي .

في حالة الاحتمال الثاني ( أي تكون الأم مصابة ) :
يكون الابن مصاباً 100% لأنه سيورث من أمه جين مصاب c لا محاله .


2- مرض عدم تجلط الدم ( الهيموفيليا ) Haemophilia :
وهو عدم قدرة الدم على التجلط عند الجروح ولو كان بسيطاً .

علل : يكثر في الذكور ويقل في الإناث.
لأن الذكر يكفيه جين متنحي ( جين المرض ) حتى يكون يصاب بينما المرأة يجب أن تملك زوجاً من جينات المرض حتى تصاب بالمرض .

الجينات المسئولة عن ظهور مرض عمى الألوان: ( يستخدم أول حرفH) ) من أسم المرض رمز للجين )
1- جين متنحي ( جين المرض ) مسبب للمرض يرمز له بـ h يوجد على الكروموسوم الجنسي X ( علل ) .. لأنها صفة مرتبطة بالجنس .
2- جين سائد مسئول عن غيابه ( سليم ) يرمز له بـ H يوجد على الكروموسوم الجنسي X أيضاً .

التركيب الجيني لمرض عمى الألوان :
1- الرجل ( XY ) .. التركيب الجيني للرجل السليم ( HY ) أو مصاب ( hY).
2- المرأة ( XX ) .. التركيب الجيني المرأة السليمة ( HH ) أو ناقلة ( Hh ) أو مصابة ( hh ) .

مثال 1 : إذا حصل تزاوج بين رجل عادي غير مصاب بمرض نزف الدم ، بامرأة ناقله لهذا المرض فما صفات الأبناء؟

رجل سليم مع امرأة ناقله لنزف الدم
HY Hh

Y H h H



ذكر مصابhY أنثى ناقلة Hh ذكر سليمHY HH أنثى سليمة


س3 ص 175 : إذا تزوج رجل مصاب بمرض نزف الدم بامرأة عادية ناقلة للمرض ، فما صفات الأبناء ؟
رجل مصاب مع امرأة ناقله لنزف الدم
hY Hh

Y h h H



ذكر مصابhY أنثى مصابة hh ذكر سليمHY Hh أنثى ناقلة
ملحوظة : في حالة الأب مصاب فإن جميع الإناث الناتجات إما ناقلات أو مصابات ( في مرض العمى اللوني + مرض نزف الدم ) .



3- مرض أنيميا الفول :
سبب حدوثه : مرض وراثي نتيجة لطفرة موجود على كروموسوم X ( مرض وراثي مرتبط بالجنس ) .

اسم آخر للمرض : يعرف بمرض نقص خميرة أنزيم ديهيدروجينيز الجلوكوز 6 الفوسفاتي رمزه (G6PD ) .

أعراضه : نقص هذا الأنزيم يجعل كريات الدم الحمراء معرضه للتحلل والتكسر قبل موعدها ( 100 يوم ) والمفترض ما تتكسر إلا بعد 120 يوم.
وبالتالي يسبب فقر دم ( أنيميا ) ، ومسبباً يرقان ( نتيجة انتشار المادة الصفراء لعدم تصفيته بالكبد ) .


فكر ص 150 : لماذا لا ينقل الآباء مرض أنيميا الفول إلى أبنائهم الذكور وينقلونه فقط إلى البنات ؟
لأن مرض أنيميا الفول موجود على كروموسوم X للآباء المصابين وبالتالي سيورثه للبنات أما الأبناء فسوف يورث كروموسوم Y الخالي من هذا المرض من الآباء .

علل : ينتقل مرض أنيميا الفول للذكور من الأمهات فقط ؟
لأن مرض أنيميا الفول موجود على الكروموسوم X للأم المصابة وسوف تورثه للابن أما الأب فلا يورث للابن إلا كروموسوم Y الخالي من هذا المرض.

ــ قد تظهر أعراض المرض على الشخص المصاب عندما :
1- يتناول الفول أو العدس أو أي نوع من البقوليات .
2- بعد إصابته بمرض فيروسي .
3- عند تناوله بعض من العقاقير .
4- من دون أي سبب .


4- الأنيميا المنجلية :
سبب حدوثها : تحدث نتيجة تغير الحمض الأميني رقم 6 في بروتين الجلوبين ( الجلوتاميك الفالين ) .

أعراضه : عند تغير الجلوبين تتغير كريات الدم الحمراء في شكلها إلى الشكل المنجلي ( الهلالي ) .

س : كيف يتم التفريق بين السليم وحامل المرض والمصاب بهذا المرض ؟
الإنسان السليم هو الذي لا يحمل صفة المرض لا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه
الإنسان الحامل للمرض هو الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض يستطيع الزواج من شخص سليم لكن من الخطر على أطفاله الزواج من شخص مصاب أو حامل للمرض
الإنسان المصاب هو الذي تظهر عليه أعراض المرض يستطيع الزواج من شخص سليم لكن من الخطر على أطفاله الزواج من شخص مصاب أو حامل للمرض
 الأمراض البشرية نتيجة للشذوذ في عدد الكروموسومات :
خلايا جسم الإنسان بها 23 زوج من الكروموسومات أما الزيادة أو النقص في عدد الكروموسومات يسبب موت الحيوان أو تشوهات من المستحيل شفائها.
علل : في السنوات الماضية اصبح من السهل دراسة الكروموسومات خاصة في حالة الانقسام غير المباشر ؟
ـ لأن الكروموسومات تكون أكثر وضوحاً وتميزاً.

الشذوذ الكروموسومي : هي خلل في عدد الكروموسومات .
سبب حدوثه : خلل أثناء الانقسام الاختزالي .

ملحوظة : من النادر شفاء هؤلاء المرض ولكن في بعض الحالات يمكن مساعدة المريض بحقنه بالهرمونات .

ــ أمثلة لهذه الحالات :

أسم المرض متلازمة داون
" البلاهة المنغولية " متلازمة تيرنز متلازمة كلاينفلتر
نسبة حدوثه
"أين يحدث" يحدث بنسبة 0.16% من مواليد
( ذكور + إناث ) يحدث بنسبة 0.04% من مواليد الإناث فقط يحدث بنسبة 0.1% من مواليد الذكور فقط
أعراض الإصابة بالمرض 1- شاذ من الناحية الجسمية والعقلية
2- انخفاض الذكاء
3- الجسم غير متناسق
4- مقطع العين مائل
5- الأذنان غير طبيعية والأنف مضغوط 1- لا تصل إلى النضج الجنسي ( عقيمة ).
2- قصيرة ( 145 سم عند البلوغ )
3- تأخر عقلي .
4- اختفاء العادة الشهرية .
5- عدم القدرة على الإنجاب . 1- لا يصل إلى النضج الجنسي(عقيم)
2- طويل (استطالة الأذرع و السيقان)


السبب زيادة عدد الكروموسومات في خلاياهم إلى 47 بدلاً من 46 كروموسوم ، حيث يحتوي الزوج رقم 21 من الكروموسومات الجسدية على 3 كروموسومات بدلاً من 2 . نقص عدد الكروموسومات حيث يكون 45 بدلاً من 46 كروموسوم ، حيث يختفي أحد كروموسومي X في الزوج الجنسي أثناء الانقسام الاختزالي
( نتجت بويضة بدون كروموسوم X وخصبها حيوان يحمل X)
ويكون تركيبها الوراثي XO بدلاً من XX زيادة عدد الكروموسومات في خلاياهم إلى 47 بدلاً من 46 كروموسوم ، و الزيادة هنا هو كروموسوم واحد في الكروموسومات الجنسية فيكون تركيبه الوراثي XXY بدلاً من XY .

قارن بين متلازمة داون ومتلازمة كلاينفلتر ؟
المتلازمتان سببهما زيادة في عدد الكروموسومات إلى 47 كروموسوم ولكن الزيادة في متلازمة داون في الزوج الجسدي رقم 21 من الكروموسومات الجسدية أما الزيادة في متلازمة كلاينفلتر فتكون في الزوج الجنسي ( رقم 23 ) .

المتلازمتان تحدث في الذكور بالإضافة إلى الإناث بالنسبة لمتلازمة داون .

س 3 ص 176 : أفرض أن طفلين مولدين حديثاً ، قد اختلطا معاً بالصدفة في مستشفى الولادة . من مجاميع الدم التالية ،حدد العائلة التي ينتمي لها كل طفل :
ـ الطفل 1 : مجموعة دمه O ـ الطفل 2 : مجموعة دمه A
ـ سعيد : مجموعة دمه B ـ زوجة سعيد : مجموعة دمها AB ـ جمال : مجموعة دمه B ـ زوجة جمال : مجموعة دمها B

التركيب الجيني للطفل الأول ii بينما الطفل الثاني أما نقي IA IA أو هجين IA i

نتعرف على أمشاج الأزواج :
سعيد B سوف يكون أما نقي IB IB أو هجين IB i إذن امشاجه في كلا الاحتمالين هو IB أو i
زوجة سعيد AB ( IB IA) و أمشاج زوجته هي IB أو IA
من الواضح من الأمشاج أن سعيد هي IB أو i وبالنظر إلى أمشاج زوجته IB أو IA ( نجد أن الطفل 2 هو ابنهم هجين IA i ) .

جمال B سوف يكون أما نقي IB IB أو هجين IB i إذن امشاجه في كلا الاحتمالين هو IB أو i
زوجة جمال B سوف يكون أما نقي IB IB أو هجين IB i إذن أمشاجها في كلا الاحتمالين هو IB أو i
من الواضح أن كلاهما هجين ، أمشاج سعيد IB أو i وبالنظر إلى أمشاج زوجته IB أو i ( نجد أن الطفل 1 هو ابنهم ii ) .